¿Qué es la Genómica Médica?
En la actualidad, la medicina espera hasta la aparición de alguna enfermedad, para luego intentar curarla. Pero por sobre todo, los resultados de los tratamientos utilizados son imprecisos, impredecibles y, muchas veces, infructuosos. Esto se debe a que, hasta el momento, no se ha logrado dilucidar cabalmente cuáles son los determinantes genéticos y ambientales que provocan enfermedades como el cáncer, el Alzheimer o la diabetes, entre muchas otras. Por otra parte, el desarrollo de las terapias utilizadas actualmente se basa en pruebas sobre grandes grupos de personas, en estudios de tipo caso-control, aprobándose de acuerdo a los promedios estadísticos obtenidos.
A modo de ejemplo, en promedio, cualquier medicamento recetado sólo funcionará en el 50% de los pacientes que lo tomen. Entre los pacientes psiquiátricos esta tasa aumenta hasta alcanzar el 62%, mientras que en los pacientes con cáncer la tasa de ineficacia se incrementa al 75% de los pacientes en los que han sido prescriptos (Figura 1). Ante este escenario, la genómica predictiva y la farmacogenética están comenzando a transformar la medicina reactiva en medicina preventiva y personalizada. Estas disciplinas permitirán predecir la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades, mejorar las herramientas utilizadas para la detección y progresión de las mismas, así como personalizar las estrategias de prevención y la prescripción de medicamentos de manera más eficaz. De esta forma se evitará la utilización de fármacos con efectos secundarios previsibles o se ajustará la dosis de los mismos de acuerdo a la constitución genética del paciente. Esto redundará en la reducción del tiempo, los costos y, sobre todo, la tasa de fracaso de los tratamientos, eliminando las ineficiencias del ensayo-error que hoy aumentan los costos de la atención en salud y socavan la calidad en la atención al paciente.
La relación entre genómica predictiva y medicina personalizada significa que un día, médicos y genetistas serán capaces de diseñar una estrategia de mantenimiento de la salud para toda la vida, adaptada a la constitución genética de cada persona. Será posible predecir la susceptibilidad a enfermedades y prevenir, retrasar o mitigar las enfermedades con medicamentos, terapias y asesoramiento personalizado. Si bien puede transcurrir mucho tiempo antes de que puedan verse los beneficios de la genómica predictiva y la medicina personalizada, las aplicaciones iniciales ya están presentes y disponibles. Por ejemplo, el análisis genético de pacientes anticoagulados, de aquellos con cáncer colorrectal, melanoma o cáncer de pulmón, entre una larga lista en donde la Food and Drug Administration (FDA) recomienda un estudio genético previo (Listado FDA1), está permitiendo ventajas de tratamiento que, hasta hace muy poco tiempo, eran impensables.
